期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
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- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析
孙海玲；张梅；潘慧；汲宝兰；张艳红；班博
关键词：矮小症, 染色体, 核型分析
摘要：目的 通过对2013年2月-2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因.方法 对年龄3 ～16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析.结果 在195例染色体核型中,异常染色体核型25例,占12.8％.其中染色体多态性8例,包括染色体缢痕1例、随体增加1例、异染色质区增加3例、臂间倒位2例及平衡易位1例;性染色体异常16例,包括Turner综合征14例,45,X/46,X,del(Y)核型1例,Y染色体长度变异1例;性反转1例(46,XY女性).结论 染色体异常是引起儿童矮小症的主要原因之一,常规遗传学检查可为部分矮小儿童明确病因,为临床诊疗提供科学依据.
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