期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
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- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习
何明明；李艳英；朱惠娟；汲宝兰；崔维县；张梅
关键词：身材矮小, 性发育延迟, 46, XY, SRY基因
摘要：目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.
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