期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
首页>济宁医学院学报杂志
- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习
李蓉；邵倩；陈适；李萍；孙海玲
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 17α-羟化酶/19, 20-裂解酶缺陷症, 基因突变
摘要：目的 通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点.方法 收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点.结果 基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delinsAA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断.结论 临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测.
友情链接