期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
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- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究
张华；许菲；睢瑞芳；董方田
关键词：原纤维蛋白1, 马凡氏综合征, 突变, 基因
摘要：目的 研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点.方法 对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变.结果 马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A)；对应的甘氨酸改变为丝氨酸.突变后EagⅠ内切酶位点消失.该突变在家系中表现为与疾病共分离.结论 FBN1基因突变G-640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变.
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