期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
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- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析
孔灵玲；崔文；王旭；姜小刚；张国安
关键词：BRCA1, 家族性乳腺癌, 突变
摘要：目的 研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况.方法 选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照.应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变.结果 实验组与对照组在外显子11的序列中均未发现突变.结论 BRCA1突变在山东济宁地区家族性乳腺癌患者中突变率较低,今后将扩大样本数量,继续寻找突变热点.
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