期刊简介
本刊坚持“四项基本原则”，坚持改革开放，坚持为社会主义精神文明建设和物质文明建设服务的宗旨，促进医学教育发展和医学科研进步，发现和培养青年科技工作者。
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- 杂志名称：济宁医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：济宁医学院
- 国际刊号：1000-9760
- 国内刊号：37-1143/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
人类线粒体病的遗传学研究及治疗进展
郭岩；陈磊；高立；关晶
关键词：线粒体病, 遗传学研究, 真核细胞, 多系统疾病, 遗传信息, 遗传特点, 遗传方式, 能量来源, 能量供给, 表达系统, 自主性, 细胞质, 细胞器, 细胞核, 体细胞, 孟德尔, 代谢酶, 中心, 障碍, 氧化
摘要：线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中,它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心.线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,具有半自主性.线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,因此,也被称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)[1,2].
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