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  • 杂志名称：济宁医学院学报杂志
  • 主管单位：山东省教育厅
  • 主办单位：济宁医学院
  • 国际刊号：1000-9760
  • 国内刊号：37-1143/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
济宁医学院学报杂志2005年第04期

唐氏综合征染色体核型分析

高立；关晶；高东升；田现书；耿进妹

关键词：唐氏综合征, 核型分析
摘要：目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析.结果 153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90.20%,易位型21三体占7.19%,嵌合型21三体占2.61%,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄.结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法.

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